Серцеві прояви хвороби Фабрі
DOI:
https://doi.org/10.37987/1997-9894.2025.2(288).328385Ключові слова:
хвороба Фабрі, хвороба накопичення, кардіоміопатіяАнотація
Стаття присвячена хворобі Фабрі – рідкісному генетичному захворюванню, спричиненому дефіцитом ферменту α-галактозидази A ( α-Gal A) через мутації гена GLA. Розглядаються механізми розвитку патології, зокрема накопичення глоботріаозилцераміду (Gb3) в клітинах, що спричиняє їхню дисфункцію, запалення та ураження різноманітних органів. Описані фенотипи захворювання: класичний, із раннім початком і тяжким перебігом, та некласичний, що переважно проявляється кардіологічними порушеннями. У статті висвітлено методи діагностики, зокрема для виявлення серцево-судинних проявів, а також сучасні підходи до лікування, включаючи ферментозамісну, шаперонну та симптоматичну терапію.
Посилання
ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies / E. Arbelo, A. Protonotarios, J. R. Gimeno [et al.] // Eur Heart J. – 2023. – Vol. 00. – Р. 1–124. DOI: 10.1093/eurheartj/ehad194
Inflammation, Oxidative Stress, and Endothelial Dysfunction in the Pathogenesis of Vascular Damage: Unraveling Novel Cardiovascular Risk Factors in Fabry Disease / D. C. Faro, F. L. Di Pino, I. P. Monte // Int J Mol Sci. – 2024. – Vol. 25 (15). – Р. 8273. DOI: 10.3390/ijms25158273
Update of the TSOC Expert Consensus of Fabry Disease / C. L. Hung, Y. W. Wu, L. Kuo [et al.] // Acta Cardiol Sin. – 2024. – Vol. 40 (5). – Р. 544–568. DOI: 10.6515/ACS.202409_40(5).20240731A
Kim S. H. Management of Hypertension in Fabry Disease / S. H. Kim, S. J. Choi // Electrolytes Amp Blood Press. – 2023. – Vol. 21 (1). – Р. 8–17. DOI: 10.5049/ebp.2023.21.1.8
An expert consensus document on the management of cardiovascular manifestations of Fabry disease / A. Linhart, D. P. Germain, I. Olivotto [et al.] // Eur J Heart Fail. – 2020. – Vol. 22 (7). – Р. 1076–1096. DOI: 10.1002/ejhf.1960
Pieroni M. Cardiac involvement in Fabry disease: Recent advances, unresolved issues, and unmet needs / M. Pieroni, C. Zocchi, M. Ciabatti // Eur Heart J Suppl. – 2025. – Vol. 27 (Suppl 1). – Р. i51–i55. DOI: 10.1093/eurheartjsupp/suae104
Arrhythmogenesis in Fabry Disease / A. Roy, M. J. Cumberland, C. O’Shea [et al.] // Curr Cardiol Rep. – 2024. – Vol. 26 (6). – Р. 545–560. DOI: 10.1007/s11886-024-02053-2
Saeed S. Fabry disease: Definition, Incidence, Clinical presentations and Treatment - Focus on cardiac involvement / S. Saeed, M. Imazio // Pak J Med Sci. – 2022. – Vol. 38 (8). – Р. 2337–2344. DOI: https://doi.org/10.12669/pjms.38.8.7063
Fabry Disease: Cardiac Implications and Molecular Mechanisms / D. Weissman, J. Dudek, V. Sequeira, C. Maack // Curr Heart Fail Rep. – 2024. – Vol. 21 (2). – Р. 81–100. DOI: 10.1007/s11897-024-00645-1
